Tunnel carpale, lombosciatalgia, neuropatia diabetica e altre malattie (rare). Sintomi, diagnosi, cure- Corriere.it

Sono tante e diverse tra loro le malattie neuromuscolari; si va dalle più frequenti e meno complicate lombosciatalgia
e tunnel carpale, alle neuropatie diabetiche, fino alle più complesse e rare, quali distrofia di Duchenne, Sclerosi laterale amiotrofica (Sla) Atrofia muscolare spinale (Sma) e tante altre. In nove casi su dieci, infatti, si tratta di malattie rare, più difficili da diagnosticare. Far conoscere meglio queste patologie che possono causare la perdita di importanti funzioni, da quelle motorie a quelle respiratorie, è l’obiettivo della giornata
nazionale delle malattie neuromuscolari che ricorre il 18 marzo, promossa da Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP), Associazione Italiana di Miologia (AIM) e dalla Società Italiana di Neurologia cui entrambe le Associazioni aderiscono, col sostegno delle Associazioni dei pazienti affetti da malattie neuromuscolari e il patrocinio della Società Italiana di Medicina Generale e delle cure primarie, della Federazione degli Ordini dei medici chirurghi e degli odontoiatri (FNOMCeO) e dell’Associazione Italiana di Fisioterapia (AIFI). Una diagnosi corretta e tempestiva vuol dire, infatti, iniziare subito i trattamenti terapeutici e/o riabilitativi nonché un’adeguata presa in carico da parte degli specialisti al fine di migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Gruppi di malattie

I sintomi
più frequenti e i segni che caratterizzano le malattie neuromuscolari sono difficoltà a deambulare, deficit di forza, della sensibilità, dolori, stancarsi facilmente, turbe dell’equilibrio, aumento o riduzione della sudorazione, disturbi respiratori e progressiva disabilità.
Sono quattro i gruppi di malattie neuromuscolari: patologie del muscolo (miopatie, per esempio distrofie muscolari), malattie della giunzione neuromuscolare (come la miastenia); malattie dei nervi periferici (per esempio: tunnel carpale, Charcot Marie Tooth, neuropatie diabetiche; malattie dei motoneuroni (come Sma e Sla).
Spesso si tratta di malattie rare a carattere degenerativo – come distrofia di Duchenne, Sla, Sma – con un andamento progressivo variabile negli anni e potenzialmente invalidante.
L’esordio può avvenire in età infantile ma anche nell’età adulta.
Vi sono anche malattie neuromuscolari acquisite, come per esempio le neuropatie diabetiche o le lombosciatalgie.

Iniziative in 18 città

Dopo due anni di sospensione a causa della pandemia, tornano in presenza gli eventi previsti per la sesta edizione della giornata di approfondimento e divulgazione, nata nel 2017 da un’idea di Angelo Schenone, professore ordinario di Neurologia all’Università di Genova e past-president dell’ASNP e di Antonio Toscano, professore ordinario di Neurologia all’Università di Messina e past-president AIM.
Gli incontri (qui le informazioni) si svolgono il 18 marzo contemporaneamente in 18 città, centri di riferimento per lo studio delle malattie neuromuscolari ovvero Ancona, Bari, Brescia, Bologna, Cagliari, Genova, Messina, Milano, Napoli, Padova, Parma, Palermo, Pisa, Roma, Siena, Torino, Trento, Trieste.
Spiega il professor Schenone: «Le tavole rotonde organizzate nelle varie sedi sono legate alle esigenze dei pazienti e delle loro famiglie, che espongono a noi medici e ai rappresentanti delle istituzioni locali i loro problemi quotidiani. Si parlerà tra l’altro di riabilitazione, accesso alle strutture sanitarie, prescrizione di terapie off label (farmaci impiegati al di fuori delle condizioni autorizzate, ndr), novità terapeutiche».
Oltre ai pazienti, alle loro famiglie e alle Associazioni che li rappresentano partecipano tra gli altri neurologi, fisiatri, pediatri, medici di medicina generale, neuropsichiatri infantili, fisioterapisti, genetisti, infermieri, psicologi.